足不出户测基因 取唾液样本可知失明风险
时间:2017-12-08

  科学网络 - 采取家庭测试基因采取盲人风险的唾液样品

  年龄相关性黄斑变性是老年人失明的主要原因,但该病的早期症状并不明显。一家英国公司启动基因检测服务,将唾液样本送到家中,不知道是否对年龄相关性黄斑变性有潜在危险,以尽快采取预防措施。

  但是,专家们担心测试的准确性。

  年龄相关性黄斑变性是由于视网膜黄斑区变性引起的,早期表现为视敏度下降,迟发性中心视力减退(视力中心的黑点),视力模糊,以及在严重情况下失明。

  本病的早期症状不明显,直到视力患者的诊断经常被永久性破坏。 2月27日,英国“每日邮报”报道,有75%〜85%的黄斑变性病例引起遗传缺陷,但人们还没有能够知道自己的基因是否有这样的缺陷。

  总部位于英国的Optrura公司正在启动基因检测服务,以检测黄斑变性的高致病性基因,并评估受试者是否有潜在的发病风险。

  受试者可以在公司在家提供的小试管中自己的唾液样品,然后将包装返回公司实验室。受试者将在14天内收到完整的分析报告,如果有风险,遗传学家将提供免费的建议。整个测试收费399英镑(约合608美元)。

  Opgragrast首席执行官蒂姆·克拉夫(Tim Clough)表示,该检测可检测出六种可导致黄斑变性的基因和八种遗传标记,并根据检测结果分析不同人群的潜在风险。

  在英国,超过50万人患有与年龄相关的黄斑变性。

  这种疾病很容易加剧,即使接受治疗,也有50%的患者视力下降甚至失明,所以早期预防意义重大。

  Klove说:这项测试对那些有年龄相关性黄斑变性的家庭成员特别有用。您可以测试您是否遗传了致病基因,并及时采取减肥,戒烟,多吃蔬菜水果等措施,这些措施可以有效降低年龄相关性黄斑变性的风险。

  最重要的是,知道你有生病的危险,你可以定期检查和早期发现年龄相关性黄斑变性的早期症状。他说,越早治疗,你就越好,失明的几率也会大大降低。

  南安普顿综合医院的眼科医生AndrewLoutray教授对测试的准确性表示担忧。

  基因检测黄斑变性是一项有用的新技术,可以使人们主动预防疾病,劳特雷说,一名澳大利亚同事通过基因检测发现,他有潜在的黄斑变性风险,现在每天服用更多的维生素来预防。然而,致病性黄斑变性的人不一定是病因,所以基因检测可能会引起不必要的担忧。

  此外,对于那些有生病风险的人,可能还不足以抗击黄斑变性,保持健康的饮食和生活方式。黄斑病研究协会的凯西·叶夫(Kathy Yelff)说:“当我们研究基因或干细胞治疗时,这种测试更有用,我们可以根据测试结果有针对性地对待它。

  英国“每日邮报”相关报道(英文)

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