科学家发现灰色血小板致病基因
时间:2017-12-07

  科学家发现灰色血小板致病基因

  据美国物理学家组织网络日前报道,英国研究人员William Uwe Hahnders教授,Cornelis Albers博士和法国Pacithalluden博士合作,找出了Gray-Platelet综合征Gene的发病机理,这将为未来提供希望在这种情况下诊断DNA。

  20世纪70年代首次诊断为血小板综合征。这是一种罕见的血友病,通常被认为是遗传的。它容易导致出血,导致严重的脑出血和其他危及生命的情况。

  研究人员解读了法国四名不相关患者的基因组遗传密码,并发现NBEAL2基因是一种独特的含有结构域的基因簇(称为BEACH)的一员,在灰斑综合征中不能正常发挥作用。由该基因编码的蛋白质的变化存在于四位患者的不同位置,其中每一位都从父母遗传了该基因的非功能性拷贝。

  斑马鱼的功能研究也证实了该团队对NBEAL2基因的鉴定,去除鱼的NBEAL2基因导致血小板完全丧失,最终导致将近一半的鱼在血液病患者中经历类似的天然出血。

  剑桥阿德莱德大学的NHS血液和移植中心正在进一步扩大其DNA测试。科学家们观察到,BEACH蛋白家族的其他成员也与其他罕见的遗传性疾病有关,例如在犬畸形综合征(CHS)中不能正常发挥作用的LYST蛋白,导致免疫系统瘫痪和轻度血小板出血疾病。 BEACH蛋白对于血细胞和脑细胞中颗粒的形成和维持是重要的,阿尔伯斯说,灰色血小板综合征患者的血小板是灰色的,因为它们缺少α颗粒。 Paige Talurden还表示,在上个世纪80年代已经发现患者血小板中灰黑斑综合征时没有α粒子。

  该团队表示,相对容易地发现这种罕见血液疾病的遗传基础令人兴奋。有望推动现代基因组学的患者直接受益,预计未来灰斑综合征的诊断将被简化。

  外媒报道(英文)

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